论文部分内容阅读
目的 探讨IgA肾病(IgAN)患者β1,3半乳糖转移酶的分子伴侣Cosmc编码基因C1GALT1C1基因体细胞突变情况.方法 27例IgA肾病患者及19例正常健康对照作为研究对象.提取研究对象外周血基因组DNA,扩增C1GALT1C1基因的编码区,采用PCR产物直接测序的方法进行突变筛查.然后,分离其中15例IgA肾病患者及7例健康男性对照的外周血B淋巴细胞,提取DNA.对C1GALT1C1基因编码区进行扩增,PCR产物进行克隆,各挑选平均8～10个克隆进行体细胞突变筛查.结果 46例个体全血基因组DNA的PCR扩增产物测序发现,2例患者及1例健康对照存在外显子T393A变异,次等位基因频率(MAF)为6.9%[SNP数据库(dbSNP)报告为9.5%1.B淋巴细胞DNA序列分析显示,在22例个体(15例IgA肾病患者,7例健康对照)送检的总共202个克隆中,未发现新的突变和多态性位点.结论 C1GALT1C1基因编码区T393A多态位点在本研究人群中为唯一发现的多态性位点,其次等位基因频率(MAF)较既往报道略低.本研究尚未发现IgA肾病患者B淋巴细胞存在体细胞突变。