论文部分内容阅读
目的
对两个粘多糖贮积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosis type Ⅰ，MPS Ⅰ)家系α-L-艾杜糖醛酸酶(α-L-iduronidase，IDUA)基因进行基因突变分析，为家系中的高危胎儿提供产前诊断。
方法应用PCR扩增和直接双向测序分别对两个粘多糖贮积症Ⅰ型家系的先证者及其父母IDUA基因的14个外显子进行基因突变分析。基因突变确定后，抽取绒毛样本对家系胎儿进行产前诊断。
结果测序结果显示家系1先证者存在IDUA基因第1外显子c.46-57delTCGCTCCTGGCC( p．Ser16_Ala19del)和第8外显子c.1147delC(p.Arg383Alafs*57)复合杂合突变，先证者父亲为c.46-57delTCGCTCCTGGCC杂合突变携带者，先证者母亲为c.1147delC杂合突变携带者，先证者两个突变分别来自父母，前者为已知突变、后者为未报道过的新突变；产前诊断显示胎儿携带c.46-57delTCGCTCCTGGC杂合缺失突变。家系2先证者存在IDUA基因第6外显子c.721T>C(p.Cys241Arg)和第10外显子c.1491delG(p.Thr497fs27)复合杂合突变；先证者母亲为c.721T>C错义杂合突变携带者，父亲为c.1491delG缺失杂合突变携带者，先证者的两个突变分别来自父母，均为未报道过的新突变，产前诊断显示胎儿携带c.721T>C杂合错义突变。
结论IDUA基因突变是2个粘多糖贮积症Ⅰ型家系的致病原因，我们的结果丰富了IDUA基因突变谱，为家系产前诊断提供了依据。