论文部分内容阅读
目的 研究核纤层蛋白（LMNA）基因在汉族扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy,DCM）患儿中的突变情况.方法 对70例DCM患儿和70名健康对照儿童进行LMNA基因突变筛查,用聚合酶链反应分别扩增LMNA基因功能区12个外显子及附近部分内含子,双脱氧末端终止法测序DNA序列,用Pubmed的Blast在线软件对测序输出序列与模板序列进行比对.组间等位基因和基因型的分布差异采用χ2检验.结果 在23例DCM患儿和5名对照组儿童中,发现LMNA基因第10号外显子的第90位碱基存在C→T