【摘 要】
：
目的 探讨肥厚型心肌病患者的致病基因突变位点,并对基因型与临床表型之间的关系进行分析.方法 利用靶向外显子捕获测序的方法对73岁女性肥厚型心肌病先证者的26个与肥厚型心
【机 构】
：
山东省千佛山医院保健心内科,山东 济南,250014;山东大学校医院心内科,山东 济南,250002
论文部分内容阅读
目的 探讨肥厚型心肌病患者的致病基因突变位点,并对基因型与临床表型之间的关系进行分析.方法 利用靶向外显子捕获测序的方法对73岁女性肥厚型心肌病先证者的26个与肥厚型心肌病(HCM)相关基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在基因突变家系内及100名健康志愿者中进行验证,确定该家系的致病突变位点.分析基因突变携带家系成员临床症状、体格检查、心电图及超声心动图检测结果 ,探究基因型与表型的关系.结果 先证者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)第26号外显子上同时发现p.L808M和c.24172419delACA两个新突变位点.健康志愿者未见异常.该患者57岁始出现胸闷、心悸症状,家系中5例携带突变基因,其中2例为HCM患者,3例为无症状携带者,无心源性猝死家族史.结论 基因突变序列分析,提示该家系基因突变引起蛋白功能改变的可能性大,MYBPC3 p.L808M和c.24172419delACA基因突变可能是该HCM家系的致病突变位点.
其他文献
土地是城市化发展过程中最为宝贵的资源.但近年来随着我国城市化建设的不断深入,城市土地利用中出现了一系列不和谐的问题,这成为制约城市化又好又快发展的一个重要因素.因此
欣读原载2004年《中国统计》第11期、四川省巴中市统计局的同仁所写的《一个基层统计者的困惑》之后,倍感清新扑面,我作为一名县级农调工作者,与巴中的同仁身有同感,尤其是作
铁路系统是国家和地区交通运输体系的重要组成部分,随着现代经济的发展,铁路交通运输的服务理念、服务范围以及服务内容也随之发生了变化,如何发挥出铁路交通的潜在效能更好
本文首先分析了优惠税制国际协调与规制的理论基础,对支持优惠税制和反对优惠税制的观点进行了剖析,指出了优惠税制国际协调与规制的理由,并阐明了税收优惠及其国际规制与投
制度是一个社会的游戏规则,对职业院长的制度性分析,有助于建立一个有利于职业院长快速成长的制度平台.建立我国医院院长职业化制度,需要考虑我国的具体国情,以国家宏观政策
市场经济与全球化的影响,让我国企业的管理工作逐渐发生着变化,这些变化不仅仅表现在方式以及内容上,甚至已经渗透到了技术领域.大数据、云计算、物联网等新型技术的出现,促
在城镇化进程中，土地资源浪费、房屋财产权难以发挥、高房价以及征地中农民权益受损等弊端迫切地需要推动宅基地的有序流转。目前，各省市对宅基地的流转模式进行了积极探索，本文
随着2014年10月财政部《关于全面推进管理会计体系建设的指导意见》的发布,管理会计体系建设的指导思想和基本原则得到了明确,管理会计体系建设的重要性日益得到重视,学术界
山西省劳动和社会保障厅:rn你厅(晋劳社失函[2001]6号)收悉,现答复如下:rn
迄今,对于糖尿病各种并发症,现代医学尚无行之有效的治疗方法和理想的药物.采用中医中药的方法和中西医结合的方法在防治糖尿病并发症方面具有其特色和优势.