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非劣效临床试验中生物爬行现象
【机 构】
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北京大学第三医院临床流行病学研究中心 100191,北京大学第三医院临床流行病学研究中心 100191,北京大学第三医院临床流行病学研究中心 100191,
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2020年58期
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患儿 女，4.5月龄，以“腹泻2周、咳嗽10 d、发热1 d”就诊，结合既往史、临床表现及外周淋巴细胞绝对计数、淋巴细胞亚群、基因检测，诊断为白细胞介素7受体α（IL7R）基因缺陷导致重症联合免疫缺陷病。患儿IL7R基因存在复合杂合突变， c.169T>C，p.C57R和c.799A>G，p.R267G(NM_002185）既往均未见报道。
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1例以胸痛、高血压为主要表现的11岁患儿，经胸超声心动图、全主动脉CT血管造影诊断为主动脉夹层Debakey Ⅰ型，予止痛、降血压、控制心率治疗，患儿有手术指征但家属拒绝手术并放弃治疗。儿童主动脉夹层罕见，病情危急，病死率高。
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