探讨内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因内含子的数目可变串连重复多态性（VNTR）4a/b与糖尿病视网膜病变（DR）的相关性。
方法横断面研究。收集北京市德外社区2型糖尿病患者278例，其中DR组130例，无视网膜病变（DWR）组148例；DR组中增殖性DR（PDR）34例，非增殖性DR（NPDR）96例；收集同一地区非糖尿病志愿者223例作为同源非糖尿病对照人群。采用PCR和琼脂糖凝胶电泳技术检测eNOS基因的VNTR 4a/b基因型。采用R统计软件进行数据分析。采用卡方检验验证基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律。组间年龄比较采用Student t检验，性别比例、基因型和等位基因出现频率比较采用卡方检验或Fisher精确概率检验，比值比和95%可信区间根据Woolf等式计算。
结果eNOS基因VNTR 4a/b多态性的低频率等位基因a在DR组和DWR组频率分别为10.8%和11.5%，两组相比差异无统计学意义(χ2=0.07,P=0.789)。4a/b基因型分布DR组(bb 78.5%，ab 21.5%，aa 0.0%)与DWR组(bb 77.7%，ab 21.6%，aa 0.7%)相比差异亦无统计学意义（χ2=0.88,P=0.643）。该多态性的等位基因及基因型频率在糖尿病组与非糖尿病组之间的差异存在统计学意义(χ2=8.75, 10.39;P=0.003, 0.006)，但是在进行年龄、空腹血糖、胆固醇、血脂等因素校正后无意义（χ2=0.97, 1.25;P=3.224, 0.812）。在多因素回归分析模型中，纳入患者入组年龄、尿微量白蛋白定量、胰岛素使用、肌酐、糖化血红蛋白及血糖等变量后，VNTR 4a/b多态性与DR发病仍无相关性（OR=0.37, 95%可信区间：0.15~0.95）。
结论eNOS基因内含子重复序列4a/b多态性与2型糖尿病人群DR的发病无明显相关性。（中华眼科杂志，2015，51：338-343）