17α羟化酶缺乏症1例

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1 临床资料女性,17岁,因心悸、气短2月,以高血压原因待查收入院.查体:血压160/90 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).发育迟缓,营养不良.身高153 cm,体重32 kg,指尖距150 cm.心前区广泛抬举样搏动,心尖搏动在锁骨中线外1 cm,心尖部、胸骨左沿收缩期3/6级杂音,向全胸壁、左下腋传导.双手、双下肢细长.外阴幼女型,无阴毛、腋毛,乳房小,无乳核,第二性征未发育.辅助检查:心电图,Ⅰ°房室传导阻滞,广泛ST-T改变,左室肥厚.
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