【摘 要】
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目的：研究1个中国汉族早发型家族性阿尔茨海默病（EOFAD）家系的临床症状及其致病基因的突变形式。方法：收集1个EOFAD家系,分析2例患者及其他家系成员的临床表现及辅助检查结果。采
【机 构】
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郑州大学第一附属医院神经内科,郑州铁路职业技术学院护理学院
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目的：研究1个中国汉族早发型家族性阿尔茨海默病（EOFAD）家系的临床症状及其致病基因的突变形式。方法：收集1个EOFAD家系,分析2例患者及其他家系成员的临床表现及辅助检查结果。采集患者及部分家系成员外周血,提取基因组DNA,应用PCR联合直接测序法依次行早老素1（PS-1）基因、早老素2（PS-2）基因及淀粉样前体蛋白（APP）基因第16、17号外显子基因检测。结果：该家系2例患者发病年龄较早,均以记忆力下降为首发症状,病情呈进行性加重,均出现癫痫大发作及肌张力增高等其他痴呆类型少见的临床症状。在该家
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