【摘 要】
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目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征患者骨骼肌中抗线粒体抗体(AMA)的表达情况及凋亡因子Bcl-2、Bax、P53的作用.方法 收集经临床、肌肉病理活检
【机 构】
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郑州大学第二附属医院神经内科,焦作市第一人民医院神经内科,郑州大学第二附属医院病理科
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目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征患者骨骼肌中抗线粒体抗体(AMA)的表达情况及凋亡因子Bcl-2、Bax、P53的作用.方法 收集经临床、肌肉病理活检确诊的MELAS患者10例,正常健康者3例及非线粒体相关肌病(进行性肌营养不良)患者5例作为对照组.所有肌肉组织活检标本均行AMA、Bcl-2、Bax、P53免疫组织化学染色.结果 光镜下AMA免疫组化染色可见,MELAS综合征患者骨骼肌中有大量棕褐色肌纤维,与Gomori染色下的不整红边纤维(ragged red fibers,RRF)形态类似.Bcl-2在3组患者的小血管中均有表达,在MELAS组的RRF下表达明显.Bax和P53在3组患者中均未见表达.结论 AMA在MELAS患者骨骼肌中的阳性表达可作为诊断MELAS综合征的一个病理指标,且其表达可能与患者的病情轻重有关系;MELAS中存在凋亡相关因素的调节,Bcl-2起到保护作用.
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