【摘 要】
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目的分析Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的临床特征、SLC25A13基因突变类型及早期预后,以提高儿科医生对该病的诊治水平。方法回顾性分析40例NICCD患儿的临床
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目的分析Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的临床特征、SLC25A13基因突变类型及早期预后,以提高儿科医生对该病的诊治水平。方法回顾性分析40例NICCD患儿的临床特征、基因结果及治疗转归,并进一步分析不同喂养方式下肝功能指标恢复情况有无差异。结果 NICCD患儿出生体重偏低(2.92±1.01)kg,以黄疸为首诊原因,伴圆胖脸(31/40,77.50%)、肝大(25/40,62.50%)、脾大(10/40,25.00%)及生长发育迟缓(13/40,32.50%)。AST
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