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近年来，我国对新生儿疾病筛查及早诊早治以防病防残非常重视，因为这是落实计划生育国策中重要的一环，是出生缺陷的三级预防措施之一。目前一般医疗单位都可以做甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症的筛查及诊治，因为这2种病如不早期发现和治疗可以造成小儿残疾，而这2种病又是可查可治的，因此也易引起重视及实施。但是致小儿残疾的还远不止此2种病，并且这2种病的发病率只为干分之几甚至万分之几。国内近年来又大力推广了新生儿听力筛查，使一些听力障碍患儿能得到早期干预，减轻听力损害或语言障碍问题，取得良好的效果。