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目的建立简单、快速和廉价的基因突变测定方法.方法采用基于生物发光技术的焦测序法测定基因突变,并通过毛细管和气压方式循环递加微量脱氧核糖核酸(dNTP)完成焦测序反应.结果建立了一种供焦测序反应的新型装置;研究了焦测序反应的影响因素和实验条件;实测了P53外显子8上Cys275Ser突变点的3种可能形态(野生型、突变型和杂合型),并提出了快速判断基因突变类型的方法.结论建立的方法简单, 仪器装置成本低、操作简便,可用于检测多种类型的基因突变.