目的 分析平阴县先天性肾脏畸形流行病学特点和分布特征,为防治出生缺陷提供依据.方法 收集平阴县2004-2017年出生缺陷登记资料及出生人口资料,分析发病频率和历年发病趋势,比较不同性别和城乡之间发病频率分布差异,并绘制病例分布地图;描述先天性肾脏畸形的发病顺位、肾脏畸形儿特征以及临床诊断情况.结果 1)肾脏畸形发生率:平阴县2004-2017年先天性肾脏畸形共83例,发生率为17.06/104.男女性别间发病率差异无统计学意义(P＞0.05),城乡间发病率差异有统计学意义(P＜0.05);发生率位居前三顺位的肾脏畸形是肾畸形(4.93/104)、肾盂积水(4.52/104)与肾缺失(3.50/104).2)流行病学三间分布特征:平阴县西北部城区附近及东南部平原地区病例分布较集中;不同肾脏畸形存在时间聚集性,肾盂积水和肾畸形发生主要集中在2007年前后,并于2016年后呈明显增加趋势;男性肾盂积水发病率高于女性,而女性肾缺失的发病率高于男性,差异均有统计学意义(P均＜0.05).3)临床特征、诊断与转归先天性肾脏畸形产前孕28周之前诊断比例为27.71％,应用过超声检查确诊比例为97.59％;双肾缺陷比例为39.76％,单发肾脏畸形比例占83.13％;活产儿占50.60％,死胎死产儿占49.40％.结论 平阴县先天性肾脏畸形发生率明显高于国内其他地区,且存在地区、时间、性别聚集性,提示可能存在区域性危险因素;应加强孕28周产前诊断能力,提高先天性肾脏畸形早期发现率.