论文部分内容阅读
新生儿遗传病筛查是通过实验室检测的方法,在新生儿期对某些先天性代谢缺陷性疾病进行筛查,从中找出可疑病例,再进一步检查确诊,从而使有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗,避免不可逆的神经系统病变所造成的身体和智力发育障碍,甚至死亡.目前我们主要进行先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症两种病的筛查.我院1997年7月~2003年12月共筛查新生儿3100例,标本合格率为100%,现将方法及体会报告如下: