【摘 要】
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患儿男,11岁.出生时发现全身无毛发,皮肤干燥、粗糙.出生后3个月出现畏光,反复发生上呼吸道感染,每月约2次,且经常腹泻.患儿身材矮小,视力差,眼结膜稍充血;角膜新生血管多、
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科
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患儿男,11岁.出生时发现全身无毛发,皮肤干燥、粗糙.出生后3个月出现畏光,反复发生上呼吸道感染,每月约2次,且经常腹泻.患儿身材矮小,视力差,眼结膜稍充血;角膜新生血管多、混浊,表面毛糙.听力无异常.牙齿形态无明显异常.全身毛发缺如,出汗正常,皮肤干燥,弥漫性菱形或多角形鳞屑斑,上肢鳞屑较厚,呈深褐色.腹部、腋部泛发钉突状毛囊突起.掌跖斑块状角化过度.指、趾甲均增厚,凹凸不平.双手展开时第3、4、5手指近端指间关节过伸.心、肺、肝、脾无异常.智力低下(语言智商52,操作智商
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