一个Alport综合征家系的基因连锁分析

来源 :中华肾脏病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：huziao

【摘要】

：

目的用基因连锁分析方法对一个Ａｌｐｏｒｔ综合征家系的致病基因定位。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法分别扩增与２号染色体上Ⅳ型胶原α３和α４链基因（ＣＯＬ４Ａ３／ＣＯＬ４Ａ４）连锁的微卫星遗传标记ＣＡ１１、ＰＡＸ３、Ｄ２Ｓ４０１及与Ｘ染色体上Ⅳ型胶

【作者】

：

朱世乐张承英

【机构】

：

北京大学第一医院肾内科

【出处】

：

中华肾脏病杂志

【发表日期】

：

2000年4期

【关键词】

：

Alprot综合征 Ⅳ型胶原家系基因连锁分析 Alport syndrome Collagen type Ⅳ Gene Linkage

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目的用基因连锁分析方法对一个Ａｌｐｏｒｔ综合征家系的致病基因定位。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法分别扩增与２号染色体上Ⅳ型胶原α３和α４链基因（ＣＯＬ４Ａ３／ＣＯＬ４Ａ４）连锁的微卫星遗传标记ＣＡ１１、ＰＡＸ３、Ｄ２Ｓ４０１及与Ｘ染色体上Ⅳ型胶原α５链基因（ＣＯＬ４Ａ５）紧密连锁的微卫生遗传标记２Ｂ６、ＤＸＳ１０１，找出家系中与疾病连锁的单体型，并计算出ＬｏｄＳｃｏｒｅ值，从而判定是否存在连

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