【摘 要】
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目的 探讨天津地区汉族儿童胰岛因子1（Islet1,ISL1）基因2个单核苷酸多态性（SNP）位点rs41268421、rs1017与先天性心脏病（CHD）的相关性。方法 应用聚合酶链反应（PCR）和基因测序技术对35
【机 构】
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天津医科大学研究生院,天津市儿童医院,泰达国际心血管病医院
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目的 探讨天津地区汉族儿童胰岛因子1（Islet1,ISL1）基因2个单核苷酸多态性（SNP）位点rs41268421、rs1017与先天性心脏病（CHD）的相关性。方法 应用聚合酶链反应（PCR）和基因测序技术对35例CHD患儿和30名除外CHD儿童的rs41268421、rs1017位点进行检测,分别比较两个SNP位点基因型频率和等位基因频率在两组的分布情况,并进行单体型分析。结果 SNP位点rs41268421存在GG、GT、TT3种基因型,CHD组T等位基因频率及携带T等位基因的基因型（包括GT和
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