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HOX基因家族在脊椎动物的肢体发育中发挥巨大的作用。隶属于HOXD基因群的HOXD13基因参与肢体最远端(手和脚)的发育过程。HOXD13基因突变可以导致并多指(趾)畸形。随着研究的深入,新的突变以及疾病类型不断被发现,对HOXD13基因的结构与功能,以及HOXD13基因突变引起的疾病有了进一步认识。