目的:本文从流行病学角度探讨超声产前筛查唐氏综合征的应用价值。方法:通过手册和讲解详细告知观察对象有关唐氏综合征的发病特点、筛查方法及筛查结果的意义。回顾性分析产前门诊咨询的4527例10～13孕周胎儿资料。结果:①4527例产前门诊咨询病例中,接受NT筛查4131例,占总例数的91.25%。拒绝接受NT筛查396例,占总例数的8.75%,其中低危组(预产期年龄<35岁)372例,占93.94%,高危组(预产期年龄≥35岁)24例,占6.06%。在低危组中预产期年龄<30岁的有287例,占72.47%,预产期年龄≥30岁<35岁的有85例,占21.47%。②在成功获取NT总例数3969例中,遗失病例79例,占1.99%,后经随访得到最终妊娠结果的有3884例,占98.10%。在3884例中低危组3172例,占81.70%,其中19～29岁2033例,占52.24%,30～34岁1139例,占29.36%;高危组712例,占18.3%,在3884例中唐氏综合征29例,其他染色体异常8例,其他体表畸形21例。在29例唐氏综合征胎儿中,高危组3例,占10.34%,低危组26例,占89.66%。通过NT筛查出其中的27例为阳性病例(高危组3例,占11.11%;低危组24例,占88.89%)。在高危组中筛查检出率为100%。在低危组中,筛查检出率为82.31%。总筛查检出率为82.76%。结论:①在低危人群中,加强唐氏综合征筛查的超声干预可以有效提高唐氏综合征检出率,降低漏诊率;②10～13孕周的NT筛查不仅可以提高唐氏综合征的检出率,对于其他染色体和体表异常疾病也有意义;③不同年龄组孕妇对超声筛查唐氏综合征的依从性不同,影响筛查结果;④孕妇对筛查内容的依从性不同,影响筛查结果。