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目的明确无精子症精确诊断分型的临床应用情况。方法收集上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿男科门诊就诊的无精子症患者356例。完成病史收集、体格检查、精液分析、性激素及抑制素B检测、染色体核型分析、AZF检测、超声检测等。依据2013版《中国男科疾病诊断治疗指南-男性不育诊疗指南》无精子症的精确诊断分型,将患者分为:梗阻性无精子症(obstructive azoospermia,OA)组(128例)、非梗阻性无精子症(NOA non-obstructive azoospermia,NOA)组(166例)以及混合型无精子症(combined azoospermia,CA)组(62例),针对不同分型采用不同治疗方法 ,观察治疗结果。结果 OA组中,先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD)患者49例,均进行诊断性经皮附睾精子抽吸术(percutaneous epididymal sperm aspiration,PESA),找到精子后进行卵胞浆内单精子注射(intracytolasmic sperm injection,ICSI)治疗;其余79例患者,63例选择生殖道重建术,16例选择直接PESA后ICSI治疗。NOA组中,染色体异常40例,其中47,XYY克氏综合征23例、AZFa/b缺失12例,直接建议患者进行供精人工授精(artifical insemination by dornor,AID)治疗;5例为AZFc缺失,行睾丸活检后均未找到精子;其余126例患者为特发性NOA。26例患者选择接受精索内静脉显微结扎术联合睾丸活检术,选择经验性治疗61例,选择直接睾丸活检者44例。CA组中,进行PESA找到精子23例,睾丸精子抽吸术(testicular sperm aspiration,TESA)找到精子14例,TESA未找到精子者后续进行睾丸活检病理组织找到精子5例,其余20例睾丸活检也未能找到精子。结论按无精子症精确诊断分型,有助于避免过度诊断,加速临床诊断速度,提高诊断效率。根据分型进行治疗选择,有助于临床无精子症的诊治。