【摘 要】
：
<正>随着基因检测和基因组解析技术的进步,耳聋相关基因研究和基因诊断进入高速发展的新阶段,对于遗传性耳聋的认识发生了革命性的变化和思考,越来越多的人将借助基因检测技
【机 构】
：
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所
【基金项目】
：
国家自然科学基金重点项目(81530032);国家重大科学研究计划项目(2014CB943001)
论文部分内容阅读
<正>随着基因检测和基因组解析技术的进步,耳聋相关基因研究和基因诊断进入高速发展的新阶段,对于遗传性耳聋的认识发生了革命性的变化和思考,越来越多的人将借助基因检测技术获得疾病的早期筛查和诊断。我们正走进一个能够应用基因组检测进行临床实践的新医学时代,耳聋的遗传咨询是新医学时代的产物。本文依据常见的耳聋遗传咨询问题和临床实践,梳理了对于耳聋遗传咨询的认识,为实践提供指导和帮助。
其他文献
人力车夫是伴随着人力车的传入而出现的一个新的城市下层社会职业群体。该群体由城市贫民、进城农民和其他失业人员构成,人数众多,具有素质低和流动性、分散性等特点。他们通
修辞学的当代复兴 ,与人们对语言、知识以及二者关系的重新思考分不开。现代修辞学重视从双向交流和整体文化建构角度 ,从哲学、文化学、社会学、人类学等不同学科方向上综合
目的：调查分析消毒供应中心护士的心理健康状况，为心理辅导及干预提供依据。方法：选择医院消毒供应中心护理人员28名，采用症状自评量表（ SCL-90）进行心理健康状况调查，并与常模进行
学校展开正常的教学工作的物质基础是资产,资产的管理水平与管理者的管理观念以及管理方法密切相关。先进的管理方法有助于提高中学资产的使用效益,提升办学质量,提高学校的
我国秸秆资源丰富,但利用效率低,尤其是南方地区由于复种指数高、秸秆产量大,农民为赶农时,将大量秸秆滞留在田间地表。秸秆直接还田既能解决秸秆滞留地表问题,又能改善土壤
老子的哲学思想以道论为核心,其义涵涉及到万物生成本原、存在本体以及人生价值等方面。构成老子哲学体系的重要范畴如有无、动静、体用都包含道与现象界两个层面。在有无问
人口老龄化问题日益严重,中老年人的身心健康直接反映和影响着我国社会经济的可持续发展,而当前解决人口老龄化问题的最有效的手段就是发展老年体育。本文通过调查走访了长沙
本研究选取了武汉市7个中心城区的1159名居民为调查对象,采用自编的武汉市居民幸福感问卷对其进行幸福感的测评,揭示了当前武汉市居民幸福感的总体特征、影响因素以及武汉市
本文主要分析了目前我国房地产企业财务内部的现状和特点,并且针对房地产企业内部的财务管理控制体系做出了严格的要求。对于房地产企业财务内部控制体系存在的问题,提出了相
概述了镀层特性优良的碱性锌酸盐镀锌电解液,电解液组成如下:1～50g/LZn2+,15～180g/LNa+和0.01～30g/L的碳原子数为2以上的脂肪族胺的聚合物,适用于汽车产业和家电产业等使用的铁