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目的：提高对遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的认识。方法：对1例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患者的临床资料进行分析，并复习国内外相关文献。结果：该病是一种常染色体隐性遗传疾病，与近亲婚配有关，该病PT明显延长，FⅦ活性降低，而APTT及其他凝血因子活性均正常，伴有／不伴有不同程度出血症状，与某些基因缺陷密切相关。结论：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症是临床上一种非常少见的出血性疾病，多伴有基因缺陷，目前尚无根治的方法。