眼,脑,躯干神经肌肉疾病合并甲状旁腺功能减退症

来源 :国外医学(儿科学分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户:foreststonezgdd
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病例报告此女孩生于1961年。精神运动发育直至1968年均无特殊,于1968年患儿经常有手足搐搦。她主诉畏光,发生过不典型皮疹,其后还有过短暂的全身性强直性痉挛发作。1968年12月,在一段时间的意识不清伴全身性震颤之后,患儿住院。体格检查发现甲状旁腺功能减退症的临床体征:皮肤干燥,在伸侧面有毛囊角化;纹状甲、齿釉质不良及髌反射减弱。有典型的手足搐搦发作以及低钙血症 Case Report This girl was born in 1961. Psychomotor development until 1968 are no special, in 1968, children often have tetany. She complained of photophobia, had atypical rashes, followed by brief episodes of generalized tonic spasms. December 1968, after a period of unconsciousness with general tremor, the children were hospitalized. Physical examination found that the clinical signs of hypoparathyroidism: dry skin, follicular keratosis in the extensor side; striatus a, tooth enamel defects and decreased patellar reflex. There are typical episodes of tetany and hypocalcemia
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