【摘 要】
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目的探讨产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值。方法回顾性分析于2017年至2019年6月在本院进行产前诊断的5275例孕妇的指征资料,收集通过羊膜腔穿刺术进行染色体制片与
【基金项目】
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桂林市科技计划项目(20170109-40)课题名称：无创DNA检测在桂林地区育龄妇女产前筛查产前诊断的临床应用）
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目的探讨产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值。方法回顾性分析于2017年至2019年6月在本院进行产前诊断的5275例孕妇的指征资料,收集通过羊膜腔穿刺术进行染色体制片与细胞培养的结果,进行归类分析。结果被调查的5275例孕妇中,染色体异常共336例,异常检出率为6.37%,其中高龄妊娠组(≥35岁)(6.12%),产筛21三体高危组(5.03%),产筛21三体临界组(5.54%),产筛18三体高危(5.42%),产筛13三体高危组(0%),产筛单项高危组(7.14%),无创21三体高危组(75.76%),无创18三体高危组(37.50%),无创13三体高危组(42.86%),无创性染色体异常组(31.94%),产筛神经管缺陷高危组(2.07%),B超NT增厚组(7.87%),B超软指标异常/结构异常组(9.63%),先天智障组(20.00%),不良孕产史组(10.71%),孕早期服药史组(19.23%),同型地贫组(3.21%),其它组(0.00%),统计学差异显著(P<0.05)。结论采用羊膜腔穿刺术的方法对具有产前诊断指征的孕妇进行染色体核型的分析,通过孕期优生遗传咨询,规范保健管理确诊后及时优生引产,有效阻断遗传胎儿的出生,实现胎儿出生缺陷的二级预防。
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