结节性硬化症继发癫(癎)的治疗进展

来源 :癫癎与神经电生理学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：fengxun1985

【摘要】

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结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)又称Bourneville病,是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病,发病率大约为1/6000,全球约有1百万人患病[1].其病因是由于肿瘤

【作者】

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易楠

【机构】

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重庆医科大学附属第二医院神经内科,重庆,400000

【出处】

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癫癎与神经电生理学杂志

【发表日期】

：

2016年1期

【关键词】

：

结节性硬化症(TSC) 癫(癎) 雷帕霉素靶蛋白(mTOR) 迷走神经刺激术(WNS) 生酮饮食 @@

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结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)又称Bourneville病,是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病,发病率大约为1/6000,全球约有1百万人患病[1].其病因是由于肿瘤抑制基因TSC1或TSC2的突变导致哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target forapamycin,mTOR)通路活性增强,进而引起多器官损害.根据累及部位的不同可出现脑皮质结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giantcellastrocytoma,SEGA)、面部血管纤维瘤和肾血管肌脂肪瘤等.

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