糖皮质激素治疗21-羟化酶缺乏症的研究进展

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先天性肾上腺增生症(CAH)是由类固醇合成途径中酶的缺陷而导致的一组常染色体隐性遗传疾病。传统糖皮质激素治疗不能精确复制肾上腺分泌皮质醇的生理模式。皮质醇生理性昼夜节律的缺失会对21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者生长发育、代谢及心血管指标、生活质量等造成不良影响。生理模式的糖皮质激素替代治疗可能会提高治疗21-OHD的准确性,减少不必要的糖皮质激素暴露及长期的不良反应。
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