广东江门地区13725例新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析

来源 :分子诊断与治疗杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zfx249220414

【摘要】

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目的了解江门地区新生儿常见耳聋基因突变类型和携带率,建立有效的新生儿听力筛查与耳聋基因联合筛查体系。方法选择2016年6月至2018年2月江门市妇幼保健院和开平市妇幼保健

【作者】

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唐佳曾钦龙李秋丽冯建江关翠柳容丽玉容林惠吴玉宇

【机构】

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江门市妇幼保健院医学遗传中心,暨南大学附属第一医院医学影像中心,开平市妇幼保健院妇产科

【出处】

：

分子诊断与治疗杂志

【发表日期】

：

2018年4期

【关键词】

：

新生儿听力筛查耳聋基因筛查 PCR反向斑点杂交法 Neonate Hearing screening Deafness gene screening PCR

【基金项目】

：

国家自然科学基金（81600404）, 中国博士后科学基金（2017M622916）, 2017年江门市留学归国人员创新创业项目启动类项目, 2017年度江门市第四批医疗卫生科技计划项目（2017A3019,2017A4026,2017A3034）, 江门市2017年第一批创新创业领军人才项目

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目的了解江门地区新生儿常见耳聋基因突变类型和携带率,建立有效的新生儿听力筛查与耳聋基因联合筛查体系。方法选择2016年6月至2018年2月江门市妇幼保健院和开平市妇幼保健院出生的13 725例新生儿,利用诱发耳声发射和自动判别听性脑干电位进行听力筛查,利用PCR反向斑点杂交检测GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12S rRNA基因16个突变位点。结果13 725例新生儿听力筛查通过率99.03%（13 592/13 725）,未通过率为0.97%（133/13 725）,筛查出耳聋基因阳性

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