两例罕见Y染色体异常病例报道

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wanghldss
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目的通过对两例罕见原发性不孕症病例的报道,以探讨Y染色体异常对男性生殖功能的影响。方法 1.对两患者进行外周血淋巴细胞常规培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。检测两患者的性激素水平。结果 1.患者一的核型为:mos47,XYY/46,XY(30),经过C显带检查确诊。2.患者二的核型为:46,XY,Yqh-(30)。3.两患者性激素水平均在正常范围内。结论 1.Y染色体异常会导致精子生成异常,从而影响男性生殖功能,导致不孕,但并不影响男性性激素水平。2.通过染色体检查可以对不孕的症患者进行诊断。 Objective To investigate the effects of Y chromosome abnormalities on male reproductive function through the reports of two cases of rare primary infertility. Methods 1. Peripheral blood lymphocytes were routinely cultured in two patients to prepare chromosome G banding specimens and microscopic karyotype analysis. Two patients were tested for sex hormone levels. Results 1. Patient karyotype: mos47, XYY / 46, XY (30), confirmed by C-banding examination. 2. Patient karyotypes are: 46, XY, Yqh- (30). 3. Two patients with sex hormone levels are within the normal range. Conclusion 1. Y chromosome abnormalities can lead to abnormal sperm production, thus affecting male reproductive function, leading to infertility, but does not affect the level of male sex hormones. 2. By chromosome examination can infertility patients diagnosis.
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