【摘 要】
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目的调查防城港市边境地区儿童地中海贫血发生率、基因类型及分布特征。方法搜集防城港市边境地区06岁儿童997例外周血进行血常规分析,血常规筛查阳性标本再进行地贫基因检测
【基金项目】
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防城港市科学研究与技术开发计划课题（防科攻16006007）
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目的调查防城港市边境地区儿童地中海贫血发生率、基因类型及分布特征。方法搜集防城港市边境地区06岁儿童997例外周血进行血常规分析,血常规筛查阳性标本再进行地贫基因检测。结果血常规筛查阳性标本369例,地贫基因检出α-地贫136例,β-地贫39例,α-复合β-地贫11例。该地区儿童地贫基因携带率为18.66%,其中α-地贫14.74%[（136+11）/997]（含α-复合β）,β-地贫5.02%[（39+11）/997]（含α-复合β）。该研究检出6种α-地贫等位基因--SEA/、-α3.7/、-α4.2/、ααWS/、ααQS/、和ααCS/,其中以--SEA/最为常见,构成比为51.95%（80/154）;检出8种β-地贫突变类型CD41-42（-CTTT）、-28（A>G）、CD17（A>T）、IVSⅡ-654（C>T）、IVSⅠ-1（G>T）、CD71-72（+A）、CD26（GAG>AAG）、CAP+40-43（-AACC）,最常见的为CD41-42（-CTTT）,构成比为46.94%（23/49）。结论防城港市边境地区06岁儿童地中海贫血发生率较高,查明其基因类型及分布特征,为地贫防控工作提供了资料。
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