【摘 要】
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目的：研究一个汉族家系共同性外斜视KIF21A基因的外显子突变情况及其意义。方法： 收集就诊于合肥市第二人民医院眼科一共同性外斜视患者家系，提取家系中5位成员的外周血DNA，通过P
【机 构】
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中国安徽省合肥市第二人民医院广德路院区眼科
【基金项目】
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安徽省科技攻关项目（No.15011d04057）
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目的：研究一个汉族家系共同性外斜视KIF21A基因的外显子突变情况及其意义。方法： 收集就诊于合肥市第二人民医院眼科一共同性外斜视患者家系，提取家系中5位成员的外周血DNA，通过PCR扩增，Sanger测序与NCBI中的KIF21A基因序列进行同源性比较。结果： 在我们收集的家系中没有检测到任何外显子基因突变，发现4个外显子附近的内含子突变，即c.735＋85A〉C、c.2664-49T〉C、c.3985＋45A〉T、c.＊472A〉G。结论： KIF21A基因可能不是我们收集的共同性外斜视家系的致病基因
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