现代医学200词181.多谷氨酰胺病

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多谷氨酰胺病(polyglutamine disease)是指基因编码区域存在的CAG三碱基出现多余重复,导致翻译产物中谷氨酰胺重复数增加而引发的一系列疾病.该类疾病多为常染色体显性遗传,主要表现为以中枢神经系统异常为主的疾病.
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