【摘 要】
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目的探讨先天性肌强直(MC)一家系的临床特点及CLCN1基因部分外显子位点突变的情况。方法收集广西壮族自治区1例MC患者的临床及家系资料,提取家系成员和对照组(无血缘关系的健
【机 构】
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广西医科大学第一附属医院神经内科,广西医科大学,
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目的探讨先天性肌强直(MC)一家系的临床特点及CLCN1基因部分外显子位点突变的情况。方法收集广西壮族自治区1例MC患者的临床及家系资料,提取家系成员和对照组(无血缘关系的健康体检者6名)的外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增部分CLCN1基因,测定该基因第3、5、8、13、14、15、16号外显子序列,并对突变位点进行分析。结果 MC患者的6名家系和对照组成员的PCR扩增凝胶电泳分析表明,同一引物对应各样本条带均无显著差异;CLCN1基因被测序的第3、5、8、13、14、15、16号外显子序列均未发现有突变位点。结论该MC患者及家系中患者的MC致病基因位点未位于CLCN1基因这7个外显子序列上,需要对CLCN1基因全外显子序列进行检测分析。
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