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目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术的临床价值。方法用FITC直接标记或地高辛和生物素间接标记的人类染色体着丝粒α卫星DNA探针及人类全染色体特异性探针,与经处理的标本原位杂交,荧光检测显示免疫细胞化学的杂交反应。结果杂交率>70%,中间期细胞均显示特异的黄绿色的杂交信号,证实3例14/21易位染色体,1例5号短臂缺失染色体,1例47,XYY和4例46,XY女性性染色体异常。结论与传统的染色体显带技术相比,荧光原位杂交技术具有高效、灵敏、可靠的特点,可为临床提供良好的辅助诊断。