目的 :探讨孕中早期超声软指标(USM)检测与孕中期母体血清甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测在筛查胎儿染色体异常中的意义和作用。方法:对2010年12月—2014年12月来我院妇产保健门诊及住院的单胎孕妇共2 502例,于孕11~28周时进行产前诊断时行USM检测,多个(≥2)USM异常视为高危;所有孕妇亦于孕15~21周进行母血清标志物AFP和free-β-HCG测定,利用唐氏综合征(DS)产前筛查分析系统软件评估DS风险率,风险率≥1/270为血清学筛查高危。对筛查出的USM高危和/或血清学筛查高危孕妇进行遗传学咨询,在知情同意下进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查。对USM高危、血清学筛查高危、与二者联合筛查均高危结果进行比较。结果:分别比较USM检测、血清学检测两种检测结果,差异无统计学意义;单项USM检测、血清学检测分别与联合筛查检测结果比较,差异有统计学意义,联合筛查组可提高胎儿染色体异常检出的特异度和假阴性率。结论:USM检测、血清学检测两种方法不能互相取代,二者联合筛查可增加胎儿染色体异常阴性的排除能力,提高胎儿染色体异常产前筛查的可靠性。