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目的：对COL2A1基因（typeⅡcollagen gene）G504S突变导致的先天性脊柱骨骺发育不良（SEDC）家系的2例中期妊娠患者进行产前分子诊断。方法：分别对患者于19＋3孕周和18＋6孕周进行羊膜囊穿刺术抽取羊水，提取羊水脱落细胞DNA，对COL2A1基因的第23外显子扩增，对其产物测序。同时第1例胎儿从17＋3孕周～27＋3孕周、第2例胎儿从16＋1孕周～19＋1孕周对股骨长度进行B超动态检测。结果：COL2A1的23外显子测序结果显示第1例胎儿带有与母亲同样的COL2A1基因G504S突