【摘 要】
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目的 对一个中国汉族手足复发型单纯型大疱性表皮松解症(Weber-Cockayne type epidermolytic bullosa simplex,EBS-WC)家系进行致病基因检测,探讨KLHL24基因和KRT14基因在EBS
【机 构】
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安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科/皮肤病研究所,安徽合肥,230032
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目的 对一个中国汉族手足复发型单纯型大疱性表皮松解症(Weber-Cockayne type epidermolytic bullosa simplex,EBS-WC)家系进行致病基因检测,探讨KLHL24基因和KRT14基因在EBS发病机制中的相关性,为产前诊断和遗传咨询提供依据.方法 提取该家系中4例患者以及5例健康人外周血基因组DNA,扩增KRT5和KRT14基因的全部外显子,以及KLHL24基因的启动子,并测序.以寻常性银屑病外显子测序研究中的676例正常人群为对照.收集先证者皮损组织进行病理检查.结果 先证者病理诊断支持单纯型大疱性表皮松解症.所有患者均出现KRT14基因第6外显子第1162位错义突变(c.1162C ＞T),导致388位胞嘧啶(C)被胸腺嘧啶(T)替换,角蛋白结构中精氨酸被半胱氨酸取代.家系中的正常人和676例无血缘关系的健康人没有发现相同的碱基改变.家系中没有发现KLHL24基因起始密码子突变.结论 KRT14基因第6外显子的错义突变是该中国汉族EBS-WC家系患者的致病基因.
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