目的分析终末期肾病(ESRD)患儿的病因构成。方法通过复旦大学附属儿科医院信息科病史查询系统检索2001年1月—2012年12月(2001—2012年)ESRD住院患儿的性别、首次诊断时的年龄、原发疾病和肾脏替代治疗(RRT)信息。ESRD患儿纳入标准参照2002年美国肾脏基金会制定的慢性肾脏病临床实践指南(NKF-K/DOQI)慢性肾脏病(CKD)5期诊断标准。结果 2001—2012年共诊断ESRD患儿113例,明确诊断时的平均年龄为(9.5±4.2)岁,男女比例为1.31∶1。导致儿童ESRD的病因依次为先天性肾脏与尿路畸形(CAKUT)和肾脏囊性疾病(26.5%)、肾小球疾病(23.0%)、遗传性肾病(7.1%)、其他诊断(5.3%),另有病因不明患儿占38.1%。CAKUT是引起0~6岁患儿ESRD最主要的病因(36.0%,9/25),学龄期(7~10岁)和青春期(10~18岁)ESRD患儿的原发病因以肾小球疾病为主,分别占34.6%(9/26)和22.6%(14/62)。青春期ESRD患儿中病因不明者的构成比(53.2%,33/62)最高。肾小球疾病的病理类型主要为局灶节段性肾小球硬化(23.1%)。与2001年1月—2006年12月比较,2007年1月—2012年12月ESRD患儿接受RRT的构成比有升高的趋势。结论 CAKUT在ESRD患儿的原发病因中占重要地位,是婴幼儿和学龄前患儿的主要病因;而学龄期和青春期起病患儿中肾小球疾病占多数。