【摘 要】
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目的 了解黔东南州孕妇与儿童地中海贫血基因类型及分布.方法 2017年1月～2019年4月对疑似地中海贫血的孕妇和儿童采用PCR结合导流杂交方法进行α、β地中海贫血基因检测.结果
【机 构】
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贵州省黔东南州人民医院检验科,贵州 凯里,556000
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目的 了解黔东南州孕妇与儿童地中海贫血基因类型及分布.方法 2017年1月～2019年4月对疑似地中海贫血的孕妇和儿童采用PCR结合导流杂交方法进行α、β地中海贫血基因检测.结果 426例孕妇中检出地贫343例(80.52％),其中β-地贫173例(50.44％),α-地贫152例(44.31％),α复合β-地贫18例(5.2 5％).检出6种α-地贫基因、7种β-地贫基因共24种基因类型,主要为--SEA/αα,其次为βCD41-42/βN和βCD1717/βN,共占76.68％.314例儿童中检出地贫1 63例(51.91％),其中β-地贫95例(58.28％),包括纯合子或双重杂合子12例(12.63％),α-地贫68例(41.72％),包括中间型14例(20.59％);检出5种α-地贫基因、8种β-地贫基因,共22种基因类型,主要为βCD41-42/βN,其次为--SEA/αα和β CD17/βN,共占70.56％.结论 黔东南州孕妇与儿童均以β-地贫为主,孕妇中主要基因类型为--SEA/αα,α复合β-地贫检出率较高,儿童中主要基因类型为βCD41-4 2/βN,儿童中重型β-地贫检出率较高.
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