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目的探讨婴儿型脊髓性肌萎缩症的临床、电生理特点及基因诊断的临床意义。方法分析13例婴儿型脊髓性肌萎缩症患儿的临床资料。检测患儿血清肌酸磷酸激酶；进行正中神经、尺神经、胫神经和腓神经运动传导检查，分析参数包括远端潜伏期、运动传导速度和复合肌肉动作电位波幅；进行至少4块肢体肌肉的肌电图检查，观察插入电位、自发电位和运动单位电位；采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）检测SMN1基因7号外显子纯合缺失。结果婴儿型脊髓性肌萎缩症的主要临床特征为出生后进行性加重的四肢弛缓性瘫痪。所有患儿的复