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急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是一类干祖细胞恶性克隆性疾病,发病率为1.6/10万,占成人白血病的70%。随着异基因造血干细胞技术的发展以及靶向药物的应用,AML的预后得到较大的改善,但仍有一部分诱导缓解率低、早期复发率高甚至死亡,因此提高对AML发病机制如细胞遗传学、分子生物学等的研究至关重要。研究表明AML在基因水平上具有高度异质性,且存在多种与AML预后相关的异常基因表达及突变(FLT3-ITD、NPM1、CEBPA、C-KIT、EVI1等)。