【摘 要】
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目的鉴定一个甲型血友病家系致病基因突变,并对该家系提供产前诊断指导。方法对该家系先证者F8基因进行一代测序、多重连接探针扩增技术及22号内含子倒位检测,对家系中有血缘
【基金项目】
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广东省自然科学基金(2018A030310050)
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目的鉴定一个甲型血友病家系致病基因突变,并对该家系提供产前诊断指导。方法对该家系先证者F8基因进行一代测序、多重连接探针扩增技术及22号内含子倒位检测,对家系中有血缘关系的成员通过一代测序进行基因突变验证,再分析家系各成员疾病表型和基因突变是否共分离,再对致病基因突变进行产前诊断,并在胎儿出生半年后进行相关凝血功能检测。结果在先证者及另一男性患者中鉴定出F8基因新突变c.529T>C(p.Tyr177His),且未发现其他点突变、插入缺失及22号内含子倒位存在。在该家系其他成员中验证此突变,符合疾病
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