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本文对36例原因不明的精神发育迟滞(MR)患者,42例患者父母和35个正常人的染色体不稳定性及脆性部位进行研究。结果发现MR患者及其父母的外周血淋巴细胞的染色体脆性表达率和携带率显著高于正常人,亲子代脆性表达呈正相关。在MR组中选出7个显著增高的脆性部位进行研究,其中有两个脆性部位具有一定的遗传性。智商与脆性表达呈负相关。