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目的
分析肾移植合并非结合型高胆红素血症患者UGT1A1*6和UGT1A1*28基因突变的情况,探讨其临床意义。
方法采用数字荧光分子杂交测序法检测患者血液样本中UGT1A1*6和UGT1A1*28目的基因片段的序列,以确定8例患者的UGT1A1*6和*28基因的突变情况。
结果8例患者中,有2例UGT1A1*28基因杂合突变型,3例UGT1A1*6基因纯合突变型,2例UGT1A1*6杂合突变型,以及1例UGT1A1*28和UGT1A1*6的联合杂合突变型。
结论肾移植合并非结合型高胆红素血症有较高的UGT1A*6和UGT1A1*28基因杂合或纯合突变检出率,其临床非结合型高胆红素升高可能与UGT1A*6和UGT1A1*28基因杂合或纯合突变有关。