【摘 要】
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目的 分析遗传性牙本质发育不全(DGI)Ⅱ型患者DSPP基因突变特征,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制.方法 利用FTA洗脱卡对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系成员进行末梢采血,提取纯化基因组DNA;设计引物扩增DSPP基因的5个外显子及其相邻区域,扩增产物鉴定后测序和序列比对分析.结果 两个家系的基因检测结果与人类DSPP基因序列比对存在3个碱基替换:外显子4的c.847G＞A(p.D243N)是中性突变,外显子4的c.1017A＞G(p.S299S)突变和外显子5的c.2091C＞T(p.G657G
【机 构】
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首都医科大学燕京医学院,北京101300;湖北医药学院附属东风口腔医院,湖北十堰442000
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目的 分析遗传性牙本质发育不全(DGI)Ⅱ型患者DSPP基因突变特征,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制.方法 利用FTA洗脱卡对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系成员进行末梢采血,提取纯化基因组DNA;设计引物扩增DSPP基因的5个外显子及其相邻区域,扩增产物鉴定后测序和序列比对分析.结果 两个家系的基因检测结果与人类DSPP基因序列比对存在3个碱基替换:外显子4的c.847G＞A(p.D243N)是中性突变,外显子4的c.1017A＞G(p.S299S)突变和外显子5的c.2091C＞T(p.G657G)是同义突变.结论 以上三个碱基置换均表现为单核苷酸多态性,其可能为DGI-Ⅱ致病基因的克隆鉴定、实施精准医疗提供参考.
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