2号染色体长臂远端缺失一例

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患者女,24岁,结婚2年多,足月顺产1女婴.1.5 kg,智力严重低下,面部表情呆滞、不会说话、不会站立,1岁时夭折.患者孕期反应严重、体弱;无病毒、细菌感染史,无服药及射线接触史;妇科检查未见异常.患者表型、智力正常。

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