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应用限制性内切酶酶谱法对一例血红蛋白H病患者及其父母进行α-珠蛋白基因组织分析，表明患者是右侧缺失型的HbH病，基因型为α-/--；其父亲是α-地中海贫血1，基因型为-/αα；其母亲是右侧缺失型α-地中海贫血2，基因型为α-／α。
一个血红蛋白H家系的α-珠蛋白基因分析
【摘 要】
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应用限制性内切酶酶谱法对一例血红蛋白H病患者及其父母进行α-珠蛋白基因组织分析，表明患者是右侧缺失型的HbH病，基因型为α-/--；其父亲是α-地中海贫血1，基因型为-/αα；其母亲是右侧缺失型α-地中海贫血2，基因型为α-／α。
【机 构】
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上海市儿童医院医学遗传研究室,上海市儿童医院医学遗传研究室,上海市儿童医院医学遗传研究室,上海市儿童医院医学遗传研究室
【发表日期】
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1985年23期
其他文献
测定50名可疑红细胞增多症新生儿的红细胞压积，其中确定为本症者10例，临床表现为多血貌、青紫、黄疸、气促、嗜睡、血小板减少、惊厥、心脏增大合并心力衰竭，以及低血糖。8例进行换血治疗，将红细胞压积降至55~60%，症状均明显好转，红细胞压积、血红蛋白和红细胞计数也均较前下降。
期刊
某小学发生一起侵袭型大肠杆菌O28ac所致的急性肠炎暴发，本院收治197例，主要临床表现为发热、头痛及胃肠道症状，有的有明显的精神神经症状及心、肾损害，大多数病例在6天内恢复，1例极重症于发病后19小时呼吸骤停，第9天死亡。本病临床表现与志贺氏痢疾杆菌性痢疾类似，应注意鉴别。
期刊