【摘 要】
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诊断为结直肠癌（CRC）患者中约30%有家族史,但是仅5%~6%携带已知的遗传性癌综合征相关基因种系突变。由于疾病表型和遗传学检测敏感度的限制,受累CRC家系的评估和管理非常棘手。
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诊断为结直肠癌（CRC）患者中约30%有家族史,但是仅5%~6%携带已知的遗传性癌综合征相关基因种系突变。由于疾病表型和遗传学检测敏感度的限制,受累CRC家系的评估和管理非常棘手。本综述介绍了目前已知和未知（未来需要研究）的家族性CRC;用来判定与遗传性CRC相关的其他遗传/表观遗传因素相关的、新的基因组学方法。
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