【摘 要】
：
目的 探讨无创产前基因检测在性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidies,SCA)产前检查中的临床应用.方法 对3362名传统产前筛查高中危孕妇及高龄孕妇等采集外周血,抽提
【机 构】
：
317000,浙江省台州医院中心实验室317000,浙江省台州医院妇产科;杭州华大基因研发中心研发部;
论文部分内容阅读
目的 探讨无创产前基因检测在性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidies,SCA)产前检查中的临床应用.方法 对3362名传统产前筛查高中危孕妇及高龄孕妇等采集外周血,抽提胎儿游离DNA,在Hiseq2000上应用大规模并行技术进行测序.对测序高危的孕妇进行侵入性产前诊断.结果 在3362份样本中筛查出性染色体异常10例,筛查的阳性率为0.30％.2例无法追踪,其余8例的产前诊断结果:4例XO高危中3例确诊为嵌合体(分别为X、XXX及dup(Y)(q12q11.1)×2的嵌合体)和1例诊断为正常核型;3例XXY高危中2例被确诊和1例诊断为正常核型;1例XXX被确诊.无创产前基因检测SCA的准确率为6/8(75％)(若排除2例无创产前基因检测结果和胎儿嵌合体核型不一致的样本,准确率为50％).羊水中胎儿性染色体数目异常的检出率在无创产前基因检测开展前后有明显差异(P＜0.05).结论 通过孕妇血浆无创产前基因检测筛查胎儿SCA是可行的,但需进一步确诊.
其他文献
目的 分析孕中期产前诊断指征与胎儿羊水细胞染色体检查的关系.方法 对5150位有产前诊断指征的孕妇,在无菌条件下由B超定位抽取羊水细胞培养,常规收获,G显带,核型分析后进行
目的探讨环状RNA(circRNA)在人表皮生长因子受体2(HER-2)亚型乳腺癌细胞与正常乳腺细胞中的表达差异，为开发新型HER-2亚型乳腺癌诊断或治疗的标志物奠定基础。方法分别提取HER-2亚型乳腺癌细胞SK-BR-3和正常乳腺细胞MCF10A的总RNA，使用NanoDrop ND-1000对总RNA进行质量检测，用核糖核酸酶R除去线性RNA并富集circRNA。采用随机引物法扩增富集的cir
目的观察沉默Herg1的表达对骨肉瘤增殖和侵袭的影响，并探讨其可能的调控机制。方法构建重组腺病毒载体Ad5－Herg1－shRNA并检测其转染效能。分别采用细胞计数试剂盒8(CCK－8)法、划痕实验、Transwell实验、肿瘤生长曲线和活体成像检测Ad5－Herg1－shRNA转染后人骨肉瘤细胞株143B、U2OS的增殖、迁移和侵袭能力变化，采用串联亲和纯化/质谱法寻找可能与Herg1相互作用的
8月24-28日,中华医学会副会长兼秘书长饶克勤、新疆医学会副会长兼秘书长铁梅等人出席“上合丝路国际医疗健康论坛”,联合上海合作组织中亚五国医学会及俄罗斯联邦医学会,共
目的 探讨染色体异常与生殖异常之间的关系.方法 通过外周血培养,制片,G显带,进行核型分析,分析3327例生殖异常患者中异常核型的发生率.结果 3327例生殖异常患者中共检出染色
应斯里兰卡医学会的邀请,由中华医学会纪委书记顾法明同志带队的中华医学会代表团一行10人,于7月10日抵达科伦坡,出席第130届斯里兰卡医学会国际医学大会暨中斯双边研讨会.rn
由中国医疗保健国际交流促进会主办的2014年医学实验室自动化研讨会于2014年3月28日在山东省青岛市召开，全国600余位检验同仁出席会议。大会围绕“智能自动化，实验室管理的基石
患者 男,28岁,以睾丸发育不良、原发不育就诊.身高174 cm,皮肤细白,阴毛及胡须稀少,外生殖器外观为男性,但阴茎较短小,两侧睾丸显著缩小,约1.8 mL,质地坚硬,性功能较差,精神
目的探讨7，12－二甲基苯蒽(DMBA)诱导树鼩乳腺癌模型的可行性，并比较灌胃和乳腺注射两种给药方式建模的效果。方法将40只树鼩随机分为灌胃组和乳腺注射组，每组20只。灌胃组：用食用植物油溶解的DMBA灌胃1次，15 mg/kg。乳腺注射组：向树鼩腹部一侧乳腺脂肪垫中注射以食用植物油溶解的DMBA，10 mg/kg，共注射3次。在给予DMBA的同时，开始在树鼩大腿外侧肌肉丰厚处注射醋酸甲羟孕酮，1
8月17-20日,第38届巴基斯坦眼科学术年会暨第一届中巴眼科学术论坛在巴基斯坦美丽的海滨城市卡拉奇成功举办.大会共有参会代表1000多人,来自欧洲和美国的专家也出席了大会.中