【摘 要】
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目的探讨8个家族性特发性基底节钙化(familial idiopathic basal ganglia calcification,FIBGC)家系患者的临床特点。方法收集8个FIBGC家系患者的临床资料,分析患者的临床检
【机 构】
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中南大学湘雅医院临床药理研究所,中南大学临床药理研究所湖南遗传药理学重点实验室,湖南省脑科医院神经内科,湖南省脑科医院放射科,湖南省脑科医院检验科
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目的探讨8个家族性特发性基底节钙化(familial idiopathic basal ganglia calcification,FIBGC)家系患者的临床特点。方法收集8个FIBGC家系患者的临床资料,分析患者的临床检验结果、头颅CT及MRI改变、发病年龄、临床表现与患者基底节钙化体积(the volume of basal ganglia calcification,VBGC)的关系。结果家系患者和健康成员血清钙、铝、砷、钴、镁、磷、铁、甲状旁腺激素和降钙素的值比较均无显著性差异(P>0.05)。8个家系包括两个近亲结婚的家系均呈现常染色体显性遗传;运动受损患者的病情严重程度与基底节区钙化的病灶大小相关;精神症状的患者有无症状与VBGC的大小无关;运动受损与精神症状的患者间发表年龄(43.954±2.473 vs.31.319±10.156 y,t=4.438,P=0.001)和VBGC(1.748±0.622 vs.0.392±0.276 cm3,t=2.518,P=0.028)比较有统计学差异。结论 8个FIBGC家系患者呈现常染色体显性遗传的特点,运动受损的患者基底节区钙化的病灶大,发病年龄较晚;精神症状的患者基底节区钙化的病灶小,发病年龄较早。
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