【摘 要】
：
目前常用基因panel和全外显子组测序(whole exome sequencing)检测孟德尔遗传病,但DNA测序诊断率仅35%~50%。近年来,转录组测序(RNA sequencing)这一技术不断发展,不仅具有检
【机 构】
：
复旦大学附属儿科医院新生儿科,上海市出生缺陷防治重点实验室/复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心/卫生部新生儿疾病重点实验室/复旦大学附属儿科医院
论文部分内容阅读
目前常用基因panel和全外显子组测序(whole exome sequencing)检测孟德尔遗传病,但DNA测序诊断率仅35%~50%。近年来,转录组测序(RNA sequencing)这一技术不断发展,不仅具有检测新致病变异、分析等位基因特异性表达等优势,有望促进了解疾病基因型与表型的关系,还可与基因组测序优势互补,拓展孟德尔遗传病传统的基因组的诊断手段,有望成为诊断孟德尔遗传病的常规工具。该文对转录组测序在孟德尔遗传病临床诊断中的应用进展进行综述。
其他文献
综述了肺癌围手术期急性肺栓塞的防治及护理现状,主要包括：肺癌围手术期急性肺栓塞的危险因素,术前急性肺栓塞的预防及护理,术后急性肺栓塞的护理、溶栓治疗及抗凝治疗的护理
曾经有支流行歌曲叫《2002年的第一场雪》很走红过一阵子,而到了2012年的冬季,倘若再要拿天气说事写歌的话,恐怕就要用《2012年的第一场霾》来做题目了.去冬以来,我国中东部
现代政府的主要职能不能是直接配置资源、干预微观经济活动,而应是宏观调控、营造环境、提供服务。要使市场在资源配置中起决定性作用,必须实现政府职能的切实有效转变。政府
为探讨杠杆质量阻尼器(LMD)对超长斜拉索的综合减振效果,推导了斜拉索-LMD系统的状态向量方程及LMD的等效阻尼力模型,求得了斜拉索前15阶模态的对数衰减率。以LMD索夹安装高
异地高考成为本届两会众议的焦点之一。如今破冰之旅艰难展开,然而地区差异的存在,招生指标如何分配,如何避免"高考移民"等新的不公,又将是一系列等待应对的新课题。其实,对
我国是一个社会主义国家,这一点人人都知道;如果不是人民群众当家作主,那就不能叫做社会主义国家了,这也是一个很多人都知道的浅显道理.那么,再进一步,作为一个社会主义国家,
比如黄瓜、萝卜、包菜、苦苣、生菜这类含水分较多的蔬菜，一拆包装或者切开放一段时间就很容易变蔫，这时候可尝试加一些冰块进去。
正是这些看似平常简单、实则蕴含深刻道理的家风家训，给我们带来温馨、安全、抚慰和支撑，也带来保家进而卫国的责任和使命。
党的十九大召开以来，文山州委党校充分发挥理论宣讲优势，采取多形式向广大干部群众积极宣传党的十九大精神。一是领导干部带头讲。班子成员向全校党员干部进行宣讲，畅谈感受，为全
孔雀谢幕2012年10月24日,在国家大剧院进行完舞剧《孔雀》的首次全国公演后,杨丽萍向媒体说:"有很多地方可以跳舞,镁光灯下这个舞台空间太小,我准备放弃."就在很多人质疑已过